Author Lammens, Martin

1 to 3 of 3 Items
  • 2013 | Journal Article
    ​ ​Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy​
    Ravenscroft, G.; Miyatake, S.; Lehtokari, V.-L.; Todd, E. J.; Vomauen, P.; Yau, K. S. & Hayashi, Y. K. et al.​ (2013) 
    The American Journal of Human Genetics, 93(1) pp. 6​-18​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.004 
    ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 
  • 2014 | Journal Article | 
    ​ ​Clinical and biochemical features guiding the diagnostics in neurometabolic cutis laxa​
    Gardeitchik, T.; Mohamed, M.; Fischer, B.; Lammens, M.; Lefeber, D.; Lace, B. & Parker, M. et al.​ (2014) 
    European Journal of Human Genetics, 22(7) pp. 888​-895​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.154 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 
  • 2018 | Journal Article | 
    ​ ​Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence​
    Bonnin, E.; Cabochette, P.; Filosa, A.; Jühlen, R.; Komatsuzaki, S.; Hezwani, M. & Dickmanns, A. et al.​ (2018) 
    PLOS Genetics, 14(12) art. e1007845​.​ DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007845 
    ​Details  DOI  PMID  PMC 

Researcher

Göttingen All

Sort

issue date

ASC DESC

Items per Page

10 20 50 100